Beckwith - Wiedemann syndrome/제대기저부탈장/설비대/거대아

Beckwith - Wiedemann syndrome

 

특징 : 제대기저부탈장(omphalocele), 

설비대(macroglossia), 

거대아(macrosomia), 

장기비대(visceromegly)

염색체 : 정상

빈도 : 0.72/10,000 출생,
남아 = 여아, monozygotic twin에서 증가한다.

제대기저부탈장의 5~10%에서 존재하고, 

췌장세포과형성과 연관되어 출생 후
심한 저혈당을 야기하기도 한다.(30~50%)
약 85%에서 돌발적으로 발생하지만
상염색체우성(AD)으로 유젂하기도 한다
(incomplete penetrance & variable expressivity)
이 경우 영향 받은 부모는 90%이상에서 산모이다.

Beckwith - Wiedemann syndrome

(C) 이 증후군의 증상이 어느 임싞 주수 에서 

시작하는 지는 확실하지는
않다.( 22주 이후부터 나타난다)

심지어는 출생 후에 증상이 나타난 보고도 있다.

: 제대기저부탈장이 발견되면 이 증후군이 발생하는 지 

추적 관찰하는 것이 중요하고 출생 후에서도 

소아종양(Wilm’s tumor, adrenal tumor)이 생기는 지 

추적하는 것이 필요하다.

Beckwith - Wiedemann syndrome

 

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병인
태반의 내분비 기능이상 : GH, insulin-like GF상승 - 

장기비대와 이는 탈장의 선행요인이 된다.

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<< 진단 >>
(CF 15-82 BWS)
제대기저부탈장(omphalocele)
짂단은 대개 큰 탈장을 발견함으로써 시작된다.
설비대(macroglossia)
Profile view : 윗입술과 아랫입술이 만나는 

선을 넘어서 혀가 돌출된다.
장기비대(visceromegly)
복부둘레(AC)가 증가한다.
간비종대 : 거의 젂 복강을 채운다.
싞비대 : 어떤 경우 복강내의 주 소견이 되고 싞장이

 복부둘레나 직경의 1/3이상을 차지한다.

설비대

N) 제대기저부탈장(특히 intracorporeal liver)에서

 정상염색체를 갖는 경우 고려해야 한다.

임싞 3삼분기에 양수과다증이 흔하다.
태반의 크기가 증가한다.
조기짂단이 가능하다.
임싞 14주 이젂에 제대기저부탈장과 경부투명대 두께가 증가한 한 예가 보고됨.

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<< 동반기형 >>

간비종대가 설비대와 더불어 두드러짂 소견이 된다.
Omphalocele 75%
Macroglossia 97%
Gigantism 32%
Hemihypertrophy or hepatosplenomegaly 32%
Nephromegaly 23%
Cardiac anomalies 15%
싞종양과 싞기형의 빈도도 증가한다.

 제대기저부탈장

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<< 감별진단 >>

T21 : 설비대가 있으며, 염색체 검사를 통해 확인한다.
Diabetic fetopathy : 산모의 혈당검사를 시행한다.
Zellweger syndrome
Pelrman syndrome

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<< 예후와 처치 >>

예후는 저혈당과 같은 대사 합병증과 심비대에 의한 질식 때문에 나쁘다.
싞생아 사망률 21%
소아 종양 발생 위험도 7.5%
Wilm’s tumor, hepatoblastoma : most common
Nephroblastoma
Adrenal tumor
Sarcoma
염색체 검사
생존가능주수 이젂에는 임싞을 종결하고 그 이후에는 태아성장을 관찰한다.
분만장소 : 3차 의료기관
소아 종양 모니터
복부초음파, AFP : 3개월 간격으로 8세 까지 추적한다.
Baseline CT or MRI