william's syndrome
증상① 외형적 특징위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골 형성 부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱 형성 부전, 엄지발가락의 외반증과 같은 외형적 특징이 나타납니다. ② 심장과 혈관의 기형적 특징심장과 혈관의 기형적 특징으로는 판상부대동맥협착증(supravalvular aortic stenosis)이나 말초폐동맥협착증(peripheral pulmonary stenosis)을 들 수 있습니다. 이 밖에 폐동맥의 판막 협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥 형성 부전 등이 나타날 수 있습니다. ③ 기타 신체적 특징영아기에는 고칼슘혈증이 나타납니다. 출생 시에는 저체중 및 성장 발육 부전이 나타나기도 합니다. 또한 정상아에 비해 제대나 서혜..
2024. 7. 11.