Beckwith - Wiedemann syndrome/제대기저부탈장/설비대/거대아 Beckwith - Wiedemann syndrome 특징 : 제대기저부탈장(omphalocele), 설비대(macroglossia), 거대아(macrosomia), 장기비대(visceromegly) 염색체 : 정상 빈도 : 0.72/10,000 출생, 남아 = 여아, monozygotic twin에서 증가한다. 제대기저부탈장의 5~10%에서 존재하고, 췌장세포과형성과 연관되어 출생 후 심한 저혈당을 야기하기도 한다.(30~50%) 약 85%에서 돌발적으로 발생하지만 상염색체우성(AD)으로 유젂하기도 한다 (incomplete penetrance & variable expressivity) 이 경우 영향 받은 부모는 90%이상에서 산모이다. (C) 이 증후군의 증상이 어느 임싞 주수 에서 시작하는 지는 .. 2021. 8. 3. 이전 1 다음
