페닐케톤뇨증(Phenylketonuria) 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria) 증상 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나고, 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연되며, 일부의 환아에서는 경련이 나타납니다. 특징적으로 환자의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 납니다. 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50 이하로 저하되지만, 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않습니다. 진단 소변을 이용한 염화제이철반응에 녹색을 보입니다. 신생아에서 생후 2~3일경 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 신속한 선별검사(Guthrie법)를 시행하고 있습니다. 혈액의 아미노산분석상 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/dL 이상을 나타내는 경우는 비정상입니다. 지속적으로 20mg/dL 이상.. 2020. 4. 19. 이전 1 다음
