CHARGE syndrome

CHARGE syndrome is a disorder that affects many areas of the body. CHARGE is an abbreviation for several of the features common in the disorder: coloboma, heart defects, atresia choanae (also known as choanal atresia), growth retardation, genital abnormalities, and ear abnormalities.

- 안조직결손(ocular coloboma) (80%-90%) : 안조직결손은태아 발생기 동안 안구 봉합이 실패하거나 갈림에 의해 발생한다. 열쇠구멍동공(홍채결손, iris coloboma)과 망막결손, 맥락막결손, 황반, 시각신경 이상 등이 나타나며 심한경우 작은안구증이나 무안구증이 발생할 수 있다. 망막결손이나 시각 신경결손의 경우 맹점이나 법적시각상실을 포함한 심각한 시각상실을 초래할 수도 있다. 홍채결손을포함하여 안조직결손을 가진 환아들의 다수가 밝은 빛에 민감한 눈부심(photophobia)을 호소한다. 안조직결손은 수술적으로 교정할 수 없다. 근시나 원시는 안경이, 눈부심은 선글라스가 도움이 된다. 이러한 안조직결손은 CHARGE 증후군 환아의 80-90%에서 나타나며, 망막의 문제로 가장 흔하게 나타나게 된다.

- 특징적 CHARGE 증후군 귀 (90%) : 환아의 대부분이비정상적인 귀를 가진다. 외이는 귓불이 거의 없거나 전혀 없으며 짧고 넓은 모양이다. 귀둘레(나선)는 귀 중간에서 싹둑 자른 듯이 갑자기 끝나고 대이륜이 돌출되어 있으며 귀조가비(귀의 중앙)는 삼각형이다. 연골이 약하여 귀가 헐겁고 내밀어져 있을 수있다. 양쪽 귀가 서로 다르게 보이는 경우가 종종 있다.

또한 중이의 특징적 증상으로 중이 소골의 기형(93%)이 있으며, 불완전한 와우(Mondini defect)도 자기공명영상(MRI)으로확인할 수 있다. 많은 경우 특징적인 외이의 모양으로 CHARGE 증후군을 의심하고추가적인 검사로 진단할 수 있게 된다.